Sindh

Sindh

Wednesday 12 January 2022

Albinism البینیزم ، بھوراپن کیا ہے؟۔۔۔۔اسٹیفن این لپسکی ایم ڈی ۔۔۔۔ اکشر


Albinism البینیزم ، بھوراپن  کیا ہے؟

اسٹیفن این لپسکی ایم ڈی

جب کسی کو البینیزم ہوتا ہے تو اس کے جسم کو Pigment بنانے میں دشواری ہوتی ہے۔ پگمنٹ جسم میں وہ مواد ہے جو رنگ پیدا کرتا ہے۔ البینیزم کے شکار افراد کی آنکھوں، بالوں اور جلد میں Pigment کی مقدار کم ہوتی ہے یا اس کی کمی ہوتی ہے۔

البینیزم کی دو بنیادی اقسام ہیں، یہ دونوں بصارت کے مسائل پیدا کرتی ہیں، بشمول کم بینائی۔

 البینیزم کی ایک قسم کو oculocutaneous albinism یا OCA کہا جاتا ہے۔ OCA کسی کی آنکھوں، بالوں اور جلد میں روغن کی کمی کا سبب بنتا ہے۔

البینیزم کی دوسری قسم کو آکولر البی نزم کہا جاتا ہے۔ Ocular albinism بنیادی طور پر آنکھوں کو متاثر کرتا ہے۔ جلد اور بال نارمل یا تقریباً نارمل رنگ کے ہوتے ہیں۔ چونکہ آکولر البینیزم والے بچے کی ظاہری شکل میں کوئی فرق نہیں ہوتا ہے، اس لیے آنکھوں کے مسائل البینیزم کی پہلی علامات ہو سکتے ہیں۔

 

البینیزم کا کیا سبب ہے؟

البینیزم ایک جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے جو عام طور پر والدین سے بچے میں منتقل ہوتا ہے۔ یہ تغیر میلانین کی پیداوار میں خلل ڈالتا ہے، روغن جو جلد کو UV شعاعوں سے بچاتا ہے۔ میلانین آنکھ کی مناسب نشوونما کے لیے بھی اہم ہے۔ میلانین کے بغیر، ریٹنا اور آپٹک اعصاب مناسب طریقے سے ترقی نہیں کر سکتے ہیں. ریٹنا روشنی کے لیے حساس ٹشو ہے جو آنکھ کے پچھلے حصے پر کھڑا ہوتا ہے، اور آپٹک اعصابی ریشے دماغ تک تصویریں پہنچانے میں مدد کرتے ہیں۔


البینیزم کی علامات

البینیزم آنکھوں کے مسائل کی ایک وسیع رینج کا سبب بن سکتا ہے۔ البینیزم کے شکار تمام لوگوں کی جلد یا بالوں میں رنگ کی نمایاں کمی نہیں ہوتی۔ اس لیے آنکھوں کے مسائل البینیزم کی پہلی علامت ہو سکتے ہیں۔

 

Nystagmus جب کسی کی آنکھیں تیزی سے اور بے قابو ہو جاتی ہیں

Strabismus غلط شکل والی آنکھیں

 روشنی کی حساسیت (فوٹو فوبیا)

اضطراری غلطیاں، بشمول دور اندیشی (ہائپروپیا)، بصیرت (مایوپیا) اور عصبیت

مونوکیولر وژن (صرف ایک آنکھ میں بینائی پر انحصار)

فوول ہائپوپلاسیا۔ ایسی حالت جس میں ریٹنا (آنکھ کے پچھلے حصے میں روشنی کے لیے حساس ٹشو) پیدائش سے پہلے اور بچپن کے دوران عام طور پر تیار نہیں ہوتا ہے۔

آپٹک اعصاب کا مسئلہ۔ جب ریٹنا سے آپٹک اعصاب کے ذریعے دماغ کو بھیجے جانے والے اعصابی سگنل معمول کے اعصابی راستوں کی پیروی نہیں کرتے ہیں۔ اور

ایرس کا مسئلہ۔ جب آنکھ کے بیچ میں رنگین حصے میں اتنا روغن نہیں ہوتا ہے کہ وہ آنکھ میں آنے والی آوارہ روشنی کو روک سکے۔

البینیزم کے شکار افراد میں بصارت ہو سکتی ہے جو کہ نارمل سے لے کر شدید بینائی کی خرابی تک ہوتی ہے۔ نزدیکی بصارت اکثر دور کی بصارت سے بہتر ہوتی ہے۔ عام طور پر، جن کے پاس روغن کی مقدار کم ہوتی ہے ان کی بصارت کمزور ہوتی ہے۔


البینیزم کا خطرہ

البینیزم ایک موروثی جینیاتی عارضہ ہے۔ عام طور پر، دونوں والدین کو البینیزم کے ساتھ بچہ پیدا کرنے کے لیے البینیزم جین لے جانا چاہیے۔ البینیزم جین ایک متواتر جین ہے، مطلب یہ ہے کہ بچے کو اس عارضے میں مبتلا ہونے کے لیے دونوں والدین سے ایک کاپی حاصل کرنی ہوگی۔ اگر بچے کو صرف ایک والدین سے جین کی نقل ملتی ہے، تو اس میں البینیزم کی علامات نہیں ہوں گی۔ اگر دونوں والدین جین لے جاتے ہیں، تو ہر حمل کے ساتھ چار میں سے ایک امکان ہوتا ہے کہ بچہ البینیزم کے ساتھ پیدا ہوگا۔

البینیزم کی ایک قسم، جسے X-linked ocular albinism کہا جاتا ہے، عام طور پر ماں سے وراثت میں ملتا ہے۔ اس صورت میں، البینیزم کے لیے جین X کروموسوم پر واقع ہے۔ خواتین میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں جبکہ مردوں میں ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم ہوتا ہے۔ ایکس سے منسلک آکولر البینیزم تقریباً صرف مردوں میں ظاہر ہوتا ہے۔ اس کے لیے جین ماؤں (جو اسے بغیر کسی حالت کے لے جاتی ہیں) سے ان کے بیٹوں میں منتقل ہوتا ہے۔ ماؤں کی بصارت عام طور پر نارمل ہوتی ہے۔ جین کی حامل ماں کے ہاں پیدا ہونے والے ہر بیٹے کے لیے، ایکس سے منسلک آکولر البینیزم ہونے کا امکان دو میں سے ایک ہوتا ہے۔


البینیزم 17,000 پیدائشوں میں سے ایک میں پایا جاتا ہے۔


تشخیص

البینیزم کی تشخیص کے لیے، ایک ماہر امراض چشم آپ کو آنکھوں کا مکمل معائنہ کرے گا۔ وہ nystagmus، strabismus اور photophobia کی تلاش کرے گا۔ ان میں سے کوئی بھی شرط بذات خود البینیزم کی علامت نہیں ہے۔ ایک ماہر امراض چشم یہ دیکھنے کے لیے ریٹنا کو بھی دیکھے گا کہ آیا اس کی نشوونما اس طرح ہوئی ہے جیسا کہ اسے ہونا چاہیے۔

البینیزم کا علاج

البینیزم کا بذات خود کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن کچھ شرائط جو البینیزم کے شکار افراد میں قابل علاج ہیں۔ البینیزم سے متعلق دیگر حالات قابل انتظام ہیں۔

مثال کے طور پر، سٹرابزم کا علاج شیشے یا سرجری سے کیا جا سکتا ہے۔ شیشے بینائی کو بہتر بنانے اور روشنی کی حساسیت کو کم کرنے میں بھی مدد کر سکتے ہیں۔ کم بصارت والے بچوں کے لیے، کم بصارت سے متعلق آلات جیسے ہاتھ سے پکڑے ہوئے میگنیفائر مدد کر سکتے ہیں۔ چھوٹی دوربینوں والے شیشے بڑے بچوں اور بڑوں کے لیے مددگار ہیں۔ یہ لینز قریبی اور دور بینائی دونوں میں مدد کر سکتے ہیں۔

والدین، طلباء اور اساتذہ مل کر البینیزم کے شکار بچے کی مدد کر سکتے ہیں۔ کلاس روم میں بیٹھنے، روشنی اور آپٹیکل ایڈز پر غور کرنا ضروری ہے۔ یہ البینیزم والے بچے کے لیے سیکھنا آسان بنا سکتے ہیں۔


 

No comments:

Post a Comment